Вопросы генетику

Генетикой называется стремительно развивающаяся сейчас наука, исследующая преемственность и управляющая изменчивостью. Она является научно обоснованным базисом для создания селекционных типов (новые породы животных, растения, микроорганизмы с необходимыми нам характерными чертами). Основополагающим предметом изучения выступают гены. Это дискретные элементарные частицы мутирования, функции и рекомбинации, поскольку именно они определяют организменные признаки, меняют их, а также обуславливают синтез.

Дисциплина ставит перед собой ряд принципиальных задач:

1. Проанализировать пути передачи сведений от одного поколения к другому.
2. Обосновать закономерности многообразия морфофизиологической организации индивидов.
3. Исследовать модификации хранения данных, передающихся потомкам, и их материальные носители.
4. Изыскать средства исправления поврежденных сведений.
5. Обозначить влияние условий среды и возможности реализации в процессе индивидуального становления.

Для решения всех этих фундаментальных вопросов прибегают к различным диагностическим методикам.

Методы генетических исследований

Сейчас активно развивается биотехнология, что позволяет внедрять инновационные разработки и достигать передовых результатов. Среди приоритетных и популярных диагностик выделяются:

·проверка на ломкую X-хромосому, свидетельствующую о потомственной интеллектуальной инвалидности (при недоразвитости, треморе, провалах в памяти, ранней менопаузе, бесплодии);

• микроматическое анализирование — дает представление обо всем геноме (при кардиомиопатиях, гемобластозах, инфекциях);
• спермограмма (для оценивания фертильности при проблемах в интимной жизни, криоконсервации спермы);
• кариотипирование (на число и габариты нуклеопротеидных структур для определения врожденных пороков, пола при гермафродитизме, установления причин случившейся внутриутробной смерти);
• секвенирование эзома (на повреждения в дезоксирибонуклеиновой кислоте).

Существует отдельный блок пренатальных манипуляций для определенного контингента – готовящихся к текногонии:

• универсальный тест на носительство мутаций (для бесплодных, доноров половых клеток, будущих родителей, супругов с кровным родством),
• тест на совместимость партнеров (наспособность к репродукции),
• гормональные анализы крови (на вероятность отклонений у планируемого чада).

К непосредственно контрольно-диагностическим процедурам во время самого интересного положения относят такие:

• ДНК-диагностика (на получение ребенком плохой наследственности, на отцовство, составление генпаспорта и вычленения спортивной предрасположенности с оценкой допустимого количества физических нагрузок),
• биохимический скрининг (на патологические изменения в самой утробе, делается в первом и втором триместре),
• двойное и тройное тестирования (на тяжелые пороки в формирующемся эмбрионе),
• УЗИ (совершают минимум трижды для анализирования динамики и отслеживания зародышевой жизнедеятельности).

Проведением и интерпретированием занимается дипломированный специалист, который получил высшее образование по специальности врач-генетик или генный инженер, прошел ординатуру и интернатуру по своему профилю.

Кто такой генетик?

Это клиницист, работающий с тонкими материями. Он изучает видоизменения в ДНК, устанавливает причины повреждений и ищет варианты по их эффективному устранению. Он прогнозирует и борется с осложнениями в формировании плода еще в зачатке.

Доктор помогает всем, кто планирует стать родителями, предотвратить все гипотетические сложности, способные возникнуть в дальнейшем. Для этого он проводит расширенные молекулярно-генетические, генеалогические и цитогенетические исследования, чтобы уже в зародыше разглядеть мультифакториальные и полигенные сбои, их гетерогенность и обусловленность.

Когда нужно обращаться к генетику?

Как только вы заговорили о зачатии и воспроизведении на свет работоспособного во всех смыслах этого слова младенца. Если верить статистическим сводкам, более пяти процентов детей рождается с уже заложенными недугами. Происходит это даже у полностью дееспособных партнеров.

Врач также поможет выявить все возможные клинико-биологические предпосылки потомства с отягощенной клиникой и рассчитать шансы появления на свет полноценного крохи у конкретной пары с учетом их биофизиологических характеристик. Именно для этого записываются на медико-генетическую консультацию.

Более актуально как можно скорее посетить отделение тем, кто всерьез задумался о материнстве, но по многим показателям в первоочередном порядке попадает в так называемую группу риска. Откладывать визит не следует, если:

• есть серьезные семейные заболевания,
• планирующая рожать старше 35 лет (после этого возраста медики отмечают прирост рождения умственно-отсталых в 10 раз),
• длительная аменорея,
• кровнородственный брак,
• умственная отсталость,
• спонтанные выкидыши,
• многочисленное невынашивание,
• маловодие или многоводие,
• воздействие повреждающих факторов на беременную женщину в виде прививок, лекарств, рентгеновского излучения, алкоголя, наркотиков и т. д.

Помощь потребуется и заботящимся о своей жизнеспособности людям, которых направил к нему терапевт для уточнения патогенеза. Например, если одно и то же недомогание передается от предков на протяжении многих лет. Пресимптоматическая экспертиза покажет, перешло это поражение от пробанда или нет. Наиболее часто по родословной ветке передаются такие явления, как идиопатический паркинсонизм, ревматоидный артрит, псориаз, сахарный диабет, колоректальные опухоли, ишемия, аритмия, тромбозы, инфаркты, инсульты, рак яичников, молочной и предстательной железы.

Что входит в компетенцию генетика?

Он обследует и интерпретирует заключения инструментальных, лабораторных и клинико-генеалогических проверок, обеспечивая тем самым информацией о типологии и характере полученного клиентами патогенного наследия и разрабатывая стратегии (практические и теоретические) решения сложных моментов выбора. Это касается как последующей тактики лечения, так и деторождения (банк эякулята, суррогатная мать, искусственное оплодотворение). Причем перед ним стоят врачебные и деонтологические принципы, ведь именно от его умозаключений зависит судьба не только самих пациентов, но и их наследников, поэтому ответственность высока.

Он дифференциально анализирует хромосомные дисбалансы и клинические полиморфизмы с целью найти первопричины расстройств в генотипах и провести адекватные терапевтические мероприятия для окончательного излечения репродуктивной системы уже узконаправленным докторским составом либо осуществить предимплантационный отбор дефектных элементов с последующей элиминацией их.

Его функционал включает своевременное обнаружение анеуплоидий (измененная численность хромосом), провоцирующих зарождение у плода синдромов Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера. Для этого проводятся неинвазивные вмешательства, направленные на комплексную оценку кровяной консистенции.

В его арсенале также – практика вариационной статистики и эмпирических таблиц, помогающих точно спрогнозировать все вероятные исходы вплоть до жестко детерминированных деформаций, приводящих к неполноценности.

Принцип работы генетика

Его деятельность состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, эпикриз, совет. Вначале проводится беседа с целью фиксации имеющейся симптоматики и главных семейных «болячек», поэтому перед посещением его вспомните все общие недомогания, которые преследуют большинство ваших родственников по обеим линиям, случались ли мертворождения.

После устного опроса он прибегает к исследовательской стороне. Именно благодаря специфической методологии удается отличить схожие по нозологическим свойствам рецессивные, сцепленные, доминантные и аутосомные формы. Для обобщения всего полученного материала составляется родословное древо, моделируются предположительные обстоятельства, рассчитывается риск развития патологии и в качестве вывода все оформляется в медицинский документ в соответствии с морально-этической стороной и мотивами обратившихся.

Какие болезни лечит генетик?

Все, имеющие геномные корни. Особенность профессии в том, что он работает не только с реальными, но и с потенциальными больными, ведь он помогает зачать нормальное дитя и проследить за его становлением на эмбриональном уровне.

Он избавляет от:

• задержек психического развития (умственное отставание от принятых норм),
• микроаномалий (необычное расположение глазных щелей, выступающий лоб, плоский затылок, искривленная перегородка носа, приподнятые вверх ноздри, сросшиеся брови, две макушки, оттопыренные или низко посаженные ушные раковины),
• репродуктивных расстройств,
• моногенных мутаций,
• аномалий половых хромосом (дефективность наружных гениталий),
• дисомий (сбои в принадлежности к полу), моносимий (кошачий крик), трисомий (женоподобность у мальчиков),
• X-сцепленного рецессивного (гемофилия, мышечная дистрофия) и доминантного (рахит, ассиметрия пальцев, расщелины неба и губы) наследования,
• хромосомных дефектов (маленькие размеры, нестандартный череп),
• фенилкетонурии (нарушенный метаболизм),
• галактоземии (сбившаяся внутри схема преобразования простого сахара в глюкозу),
• энзимопатий (ухудшение обмена веществ),
• муковисцидоза (кистозный фибоз),
• коллагенопатий (срыгивания, запоры, рвота).

Всего на долю профильного медперсонала приходится терапия пятой части населения. Страдают бронхолегочная, пищеварительная, нервная, эндокринная сферы, затрагиваются все органы. В наследство можно получить гипертонию, онкологию, астму, язву, эпилепсию, алкологизм, шизофрению. На подобную пересылку по родственным каналам связи болезненности влияют не только сцепление X-, Y-хромосом в ядре, но и место проживания, этническая составляющая. Чтобы не допустить таких «подарков» для своей «кровинушки» не забывайте вовремя обследоваться и соблюдать лечебно-профилактические предписания: генотерапия (встраивание недефектных отрезков молекулы), диетотерапия, гемосорбция, плазмаферез, лимфосорбция.